Génétique humaine, Biologie cellulaire II

“Génétique humaine” (24h – Isabelle Migeotte).

Historique et impact de la génétique - Génétique cellulaire et moléculaire - Structure et fonction du génome humain - Expression des gènes et des génomes - Génomique en santé humaine et animale - Techniques diagnostiques – Hérédité -  Maladies génétiques - Génétique des populations

« Biologie cellulaire II » (20h Th, 10h TP - Xavier Bisteau).

La signalisation intracellulaire – Récepteur et canaux. Contrôle du cycle cellulaire. Le rythme circadien. La mort cellulaire – Types et mécanismes. Bases moléculaires de l'oncogenèse. Progression tumorale. Tissus et modèles cellulaire – Cellules souches – Culture 2/3D. Altération cellulaire et tissulaire en pathologie humaine.

A la fin du cours, l’apprenant sera capable de

• décrire et expliquer les mécanismes qui régissent le contrôle des populations cellulaires.
• décrire et expliquer les dérégulations de ces différents mécanismes et les conséquences pathologiques qui les accompagnent.
• énumérer et décrire les fonctions des principales classes de protéines et molécules impliquées dans le contrôle de ces différentes voies et leurs dérégulations.
• décrire les développements diagnostiques et thérapeutiques dans ces différents domaines et le mode d’action des nouvelles approches thérapeutiques.
• montrer sa compréhension de l’hérédité des caractères, illustrée d’exemples incluant des maladies génétiques humaines.
• comprendre les principes des méthodes d’analyse des variants génétiques responsables des caractères héréditaires normaux et pathologiques.
• décrire et expliquer une expérience pratique de quelques techniques fondamentales de biologie moléculaire fréquemment utilisées en génétique humaine.

Cours pré-requis

Cours ayant celui-ci comme pré-requis

Cours de génétique humaine, théorie (24h) et biologie cellulaire II (20h) : Cours ex-cathedra.

Travaux pratiques de biologie cellulaire (10h) consistant en la découverte de la culture cellulaire et des exercices dirigés et personnels, liés à l'élaboration de stratégies et l'apprentissage par problème/projet. Réalisation d'un travail guidé lié à la matière du cours et présentation orale en cours.

Contribution au profil d'enseignement

• Acquérir et maîtriser des connaissances scientifiques de base des sciences fondamentales liées au domaine biomédical au niveau cellulaire et moléculaire
• Opportunité de développer la curiosité scientifique ainsi que la rigueur et la méthode analytique nécessaires dans le domaine biomédical.
• Maîtriser l’apprentissage du raisonnement physiologique
• Savoir présenter des examens et des rapports, Résoudre des problèmes.
• Se familiariser au savoir-faire, à l’observation, à la manipulation, base de nos formations scientifiques
• Maîtriser les méthodes statistiques et/ou épidémiologiques.
• Savoir maîtriser la gestion du temps. Etablir des priorités.

Références, bibliographie et lectures recommandées

Biologie Cellulaire :

1) Molecular Cell Biology (9th edition, 2021) Lodish, et al. Disponible également en version française : Biologie moléculaire de la cellule.

2) Molecular biology of the cell (6th edition, 2017) Alberts et al. Disponible également en version française Biologie moléculaire de la cellule (6ème édition)

Génétique :

1) Emery’s elements of Medical Genetics (ISBN10-0702079669)

2) New Clinical Genetics (ISBN10-1911510703)

3) Génétique Médicale - Enseignement thématique (ISBN-978-2-294-74521)

4) Génétique et Biotechnologie (ISBN 978-2-7298-7615-9)

Support(s) de cours

• Université virtuelle

Contacts

Xavier Bisteau IRIBHM, ULB campus Erasme, Bat C, 808 route de Lennik, 1070 Bruxelles. E-mail : xavier.bisteau@ulb.be
Isabelle Migeotte  E-mail :  isabelle.migeotte@ulb.be

Campus

Erasme

Méthode(s) d'évaluation

• Examen écrit
• Examen oral
• Présentation orale
• Travail de groupe

Examen écrit

Examen oral

Présentation orale

Travail de groupe

Génétique humaine, théorie (24h): Examen écrit QCM.

Biologie cellulaire II (20h+10h TP) : Examen oral sur la matière théorique et présentation orale d'un travail de groupe guidé.

Construction de la note (en ce compris, la pondération des notes partielles)

Chacune des 2 activités d’apprentissage (AA) conduit à une note individuelle sur 20. L'Unité d'Enseignement (UE) est réussie si la note est > ou = 10/20. Contribution égale de chacun des 2 modules à la note finale. La note finale pour l’ensemble de l’unité d’enseignement sera calculée avec la moyenne harmonique des deux activités d’apprentissage.  Les notes d’activités d’apprentissage égales ou supérieures à 10/20 seront reportées d’une session à l’autre au sein d'une année académique, ainsi que pour les deux années académiques qui suivent leur obtention.

Langue(s) d'évaluation

• français